Variações do Fenótipo em Relação à Idade

Em idades extremas (lactente e idoso) o diagnóstico clínico precisa de considerações especiais devido aos aspectos evolutivos desta síndrome.

1. Características Clínicas

No lactente: O fenótipo nos lactentes é sutil com anormalidades inespecíficas, o que torna o reconhecimento da síndrome muito difícil antes dos 3-4 anos de idade. Aos seis meses de vida aparecem as dificuldades alimentares e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor relacionado à hipotonia (Fryburg et al., 1991; Zori et al., 1992; Clayton-Smith, 1993; Buntinx et al., 1995). Por volta do primeiro aniversário, achados mais específicos se tornam evidentes como a microcefalia de instalação pós-natal, hipercinesia com movimentos em abalo e tremor, comportamento alegre com hiperatividade, crises epilépticas e distúrbios do sono (Zori et al., 1992).

A associação de hipopigmentação e distúrbios neurológicos (atraso de desenvolvimento e epilepsia) são pistas importantes para o diagnostico nesta faixa etária (Fryburg et al., 1991; Zori et al. 1992; Clayton-Smith, 1993; Buntinx et al., 1995). O quadro 5 ilustra as principais alterações descritas nos lactentes.

Alterações mais freqüentes nos lactentes

(BARAITSER et al.,1987; ROBB  et al., 1989; van LIERDE et al., 1990; FRYBURG et al., 1991; ZORI et al., 1992; CLAYTON-SMITH et al., 1993): 

Manifestações Neurológicas:

- Microcefalia com instalação pós-natal
- Atraso de desenvolvimento sem perda de aquisições
- Linguagem mínima ou ausente
- Crises epilépticas
- Hipotonia com hiperreflexia e hipercinesia
- Alteração de pigmentação (da hipopigmentação ao albinismo oculocutâneo)
- Manifestações oftalmológicas (hipoplasia macular, estrabismo e nistagmo)
- Anomalias craniofaciais são sutis, exceto por protrusão da língua e braquicefalia
- Distúrbios alimentares
- Comportamento alegre

Na infância: As características clínicas da SA se tornam evidentes por volta dos 2o. ao 4o. ano de vida (Fryburg et al., 1991)  persistindo pela infância e adolescência. Nesta fase para seu diagnóstico utiliza-se o Consenso para critérios Diagnósticos, anteriormente mencionado (Williams et al., 1995a).

No adulto: O adulto com SA pode apresentar quadro clínico caracterizado por traços faciais mais grosseiros (100%), escoliose torácica (71%), e pode haver restrição da marcha com uso de cadeiras de rodas (39%). Os episódios de riso são ainda observados no adulto (79%), porém com menor freqüência do que na criança (Laan et al., 1996). Não há limitações à longevidade, porém o idoso com SA pode apresentar maior incidência de problemas cardio-respiratórios do que na população em geral. Estes seriam decorrentes das contraturas e da cifoescoliose acentuada (Buntinx et al., 1995; Clayton-Smith, 1993; Sandanan et al., 1997).

2. Alterações da Epilepsia com a Idade

A idade de instalação ocorre, geralmente, na infância precoce, principalmente por volta dos 3 anos de idade (Sugimoto et al., 1992; Matsumoto et al., 1992; Dalla Bernardina et al., 1995; Casara et al., 1995; Viani et al., 1995; Minassian et al., 1998), embora a instalação mais tardia (por volta dos 5 anos) possa ocorrer (Laan et al., 1997a).

Parece haver, na maioria dos pacientes, um período de refratariedade e diversidade das crises epilépticas seguido da melhora ou controle das mesmas na infância tardia e adolescência (Clayton-Smith, 1993; Matsumoto et al., 1992; Viani et al., 1995).

3. Alterações do EEG com a Idade

A maior parte do conhecimento obtido sobre EEG vem de séries de pacientes pediátricos (Matsumoto et al., 1992; Sugimoto et al., 1992; Casara et al., 1995). Portanto, muito se sabe sobre o EEG na infância e muito pouco no adulto com SA.

Há, na maior parte das séries, assim como na nossa experiência pessoal, uma diminuição da freqüência dos padrões, que se tornam mais breves. Nesta fase, EEGs mais prolongados são necessários.