Pesquisadora brasileira

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Nossa homenagem à Dra.Célia Priszkulnik Koiffmann, principal pesquisadora brasileira do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia. Há anos se dedica aos estudos sobre as síndromes de Angelman e Prader-Willi Em seu laboratório realiza testes genéticos laboratoriais para identificar os mecanismos genéticos que deram origem às síndromes e oferece às famílias o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência. Investiga os genes e segmentos cromossômicos em pacientes com testes genéticos negativos para a síndrome de Angelman com técnicas de CGH-array para localizar novos genes envolvidos na manifestação de epilepsia, retardo mental, deficiências na fala, distúrbios de comportamento. Investiga os mecanismos de rearranjos cromossômicos por técnicas citogenéticas moleculares, descreve novas síndromes e a variabilidade fenotípica de síndromes já descritas. Sem dúvida o trabalho desta incansável pesquisadora é de grande relevância para o desenvolvimento de pesquisas brasileiras, envolvendo  as síndromes de Angelman e Prader-Willi.

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2 Comentários

  • Lilia Goyzer

    Feb 13, 2013

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    Deixo aqui registrado meu eterno agradecimento por essa profissional maravilhosa. A Associação Prader-Willi do Brasil só existiu devido ao incentivo da Dra. Célia. Obrigada por tudo que fez e continua a fazer por todos nós!

  • Reply

    Eu sinto falta de acesso às pesquisas em português. Desde 2005 tento acessar as pesquisas da USP na internet e o máximo que consigo são artigos em inglês, cuja tradução não está disponível para nós brasileiros. Como a USP é uma instituição pública e os pesquisadores são pagos com dinheiro público, e considerando especialmente o interesse público, os artigos deviam estar disponíveis para nós, e em português! Em 2005, quando descobrimos que nossa filha de 1 ano era Angelman, ligamos na USP e tentamos, e recebemos um grande NÃO. De lá para cá, nos viramos como podemos. Infelizmente para nós cidadão e contribuintes, mas, acima de tudo, pais de família.

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