Síndrome de Angelman (SA): estudo preliminar de 7 casos

Trabalho apresentado VII Congresso Paulista da Associação Brasileira
de Neurologia e Psiquiatria Infantil- ABENEPI, 2004,
São José do Rio Preto.

Síndrome de Angelman (SA): estudo preliminar de 7 casos

Paula Lumy da Silva (1) – Igor E. Umanzor Ordenes (2) – Maria da Graça B. Deloroso (3)
Milena Orpinelli – Michele Di Blasio – Leila Maria Nucci – Daianne N.Pelegrini Faria (4)

(1, 2) Docentes do Curso de Fisioterapia UNIARARAS
(3) Docente do Curso de Fisioterapia UNIARARAS – FAFICA.
(4) Alunas graduação 4º ano Fisioterapia UNIARARAS

Objetivo: Realizar um levantamento das características de 7 crianças portadoras da SA.
Metodologia: A pesquisa foi realizada durante o Encontro dos Pais e familiares dos Portadores de SA, realizado em março de 2004 e organizado pela Associação Síndrome de Angelman (ASA). Foram utilizados dados da anamnese, que continha questões abertas sobre idade de aparecimento dos primeiros sintomas, diagnóstico, medicamentos, marcha, dificuldades apresentadas e terapias que freqüentam. As avaliações das atividades motoras foram realizadas pelos alunos do 4º ano e pelos docentes do Curso de Fisioterapia da UNIARARAS.
Resultados: Predomínio do sexo feminino com 7 casos. Os primeiros sintomas foram percebidos pelos pais entre 3-10 meses, as alterações observadas foram hipotonia e atraso nas aquisições motoras como sentar e engatinhar. O diagnostico foi realizado entre 1 e 3 anos em 5 crianças, aos 6 anos em 1 criança e 2 ainda não tem diagnostico confirmado. Anticonvulsivantes são utilizados por 7. Quanto à marcha, 5 crianças adquiriram antes dos 3 anos enquanto 3 ainda não andam. As dificuldades relatadas pelos pais são hiperatividade, falta de concentração, dificuldades na adaptação social, ausência da fala e déficit de equilíbrio. As terapias freqüentadas pelas crianças são fisioterapia, fonoaudiologia, hidroterapia, equoterapia, terapia ocupacional e musicoterapia. Em relação à locomoção foi observado déficit no equilíbrio, marcha com base alargada, dificuldades em subir escadas em 4 crianças que possuíam marcha independente.

Conclusão: As características levantadas nestas crianças estão de acordo com a literatura sobre a S.A.