Perfil Clínico

A S.A não é uma síndrome homogênea, em relação às suas características clínicas. Esta heterogeneidade parece estar relacionada a vários fatores, entre eles a faixa etária (Magenis et al., 1990; VAN LIERDE et al., 1990; Fryburg et al., 1991; BUNTINX et al., 1995; LAAN et al., 1996; SANDANAM et al., 1997).

1. Critérios Diagnósticos

O CONSENSO PARA CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS foi criado para definir as características clínicas desta síndrome assim como a freqüência com que ocorrem (Williams et al., 1995a) e estão representados nos quadros 3 e 4.

História e Achados Laboratoriais**

WILLIAMS et al., 1995

1.    Pré-natal e história de nascimento normal com perímetro cefálico dentro da normalidade.

2.    Ausência de defeitos sistêmicos de nascimento

3.    Atraso de desenvolvimento evidente por volta dos 6 aos 12 meses

4.    Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (não há perda de aquisições)

5.    Exames laboratoriais normais

6.    Exames de imagem estrutural usando RM ou TC normais ou com anormalidades inespecíficas (atrofia cortical discreta ou desmielinização)

** Estes achados são úteis como critérios de inclusão, entretanto caso não sejam observados, não devem excluir o diagnóstico.