Introdução

Em 1965, o Dr. Harry Angelman, médico inglês, descobriu pela 1ª vez três crianças com características, agora conhecidas, como Síndrome de Angelman. Ele notou que todos tinham rigidez, andar espastico ( espasmódico ), ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas. Outros casos foram publicados de forma esporádica porém a característica foi considerada sumamente rara e muitos médicos duvidaram da sua existência. Os primeiros informes da América do Norte apareceram no princípio de 1980 e dentro dos últimos cinco anos tem aparecido muitos informes novos. O Dr. Angelman relata o seguinte com respeito ao seu descobrimento desta Síndrome.
“A história da medicina está cheia de histórias interessantes sobre o descobrimento de enfermidades. A saga da Síndrome de Angelman é uma destas histórias. Foi pôr pura curiosidade que fazem quase trinta anos, três crianças com dificuldades, foram admitidos em várias ocasiões em meu hospital infantil na Inglaterra. Eles tinham uma variedade de incapacidades que à primeira vista pareciam estar sofrendo de diferentes problemas, eu tinha a sensação que havia uma causa comum para a sua enfermidade. O diagnóstico foi puramente clínico porque apesar de investigar sobre as provas físicas existentes, as quais hoje em dia são muito mais refinadas, não fui capaz de estabelecer, com uma prova científica, que as três crianças tinham a mesma incapacidade. Em vista disto duvidei de publicar meus estudos sobre eles nas revistas médicas. Sem embargo, estando de férias na Itália, vi uma pintura à óleo em um Museu de Castelvechio em Verona chamada…. Um rapaz com um fantoche. A cara de sorriso do rapaz e o jeito com que meus pacientes mostravam movimentos rígidos, me deram a idéia de escrever um artigo sobre as três crianças com o título de Meninos Fantoche. Não foi um nome que agradou a todos os pais porém serviu como meio de incluir os três pequenos pacientes em um só grupo. Depois o nome mudou para Síndrome de Angelman. Este artigo foi publicado em 1965 e depois de certo interesse inicial quase foi esquecido até os primeiros anos oitenta”.
A incidência exata da S.A é desconhecida mas nos Estados Unidos e Canadá, a Fundação da Síndrome de Angelman tem conhecimento da existência de aproximadamente 1000 indivíduos, mostrando que a síndrome não é extremamente rara. Casos de S.A são notificados em todo mundo entre grupos raciais distintos. Na América do Norte, a grande maioria dos casos conhecidos parecem ser de origem Caucásica. A incidência exata da S.A é desconhecida e estima-se que 1 caso para cada 15000 – 30000 nascimentos parecem razoáveis.