Hipopigmentação

Quando S.A é causado pôr uma grande deleção, normalmente existe uma hipopigmentação da pele e dos olhos. Isto ocorre porque tem um gem do pigmento, localizado perto do gem S.A que também foi perdido. Este gem do pigmento produz uma proteína
(chamada proteína P) que se crê que ela seja crucial na síntese da melamina. Melamina é a molécula principal para a pigmentação da nossa pele. Em algumas crianças com S.A, esta hipopigmentação pode ser tão severa que pode chegar a parecer uma forma de albinismo. Naqueles com dissomia parental ou com deleção muito pequena, este gem não é perdido e a pele é normal e a pigmentação do olho também. As crianças com hipopigmentação são muito sensíveis ao sol e devem ser usados protetores solares para proteger a pele. Nem todas as crianças S.A com perda do gem P tem, obviamente, hipopigmentação, e pode acontecer que somente tenham a cor da pele mais clara que a de seus pais.