Exames Genéticos

Os exames genéticos são particularmente importantes e vários testes laboratoriais são necessários  para o diagnóstico e aconselhamento genético.

Os mecanismos genéticos principais que causam a síndrome de Angelman.

A síndrome de Angelman pode ser causada por:

• deleção  ( perda) de material genético do cromossomo 15 materno (70%dos casos)
• dissomia uniparental paterna  (presença de dois cromossomos 15 paternos) (3-5%),
• mutações do gene UBE3A  (8%),
• defeitos no centro de imprinting  (5%)
• mecanismos ainda não identificados ( 10-15%)

Nos pacientes em que a perda de material genético do cromossomo 15 foi por deleção ou dissomia uniparental, o risco dos genitores virem a ter outra criança afetada depende dos estudos gen, cerca de 1% (um por cento). Nos demais casos o risco do casal vir a ter outras crianças com a síndrome pode ser maior, chegando a 50% (risco alto) e deve ser calculado pela família

•  Testes específicos de DNA. Em 80% dos pacientes o teste de DNA, chamado estudo de  padrão de metilação, confirma o diagnóstico. Em 20% novos testes de DNA são necessários na procura de mutações no gene UBE3A.

•  Análise cariotípica. O estudo do cariótipo com  as técnicas comuns não diagnostica S.A. O estudo com técnicas  citogenéticas moleculares (FISH) identifica só pacientes que têm deleção (70%).

 

Por: Dra. Célia P Koiffmann
Serviço de Aconselhamento Genético do Depto. de Biologia IBUSP