Exame de imagem

Além  do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A.  O eletroencefalograma (EEG), avaliado por neurologistas com experiência na doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas de Síndrome de Angelman. Os exames de crânio, como a tomografia computadorizada e ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações poço específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A.

Os exames genéticos são particularmente importantes sendo que em aproximadamente  80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência da deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.

Por: Fernando Kok
Neurologista infantil
Diretor científico da ASA