Diagnóstico de Síndrome de Angelman

O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo no desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama a atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos. O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada, com a capacidade de expressão pela fala muito reduzida. A S.A. pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral.

Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da S.A. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.

A importância do diagnóstico de Síndrome de Angelman está em:

• poder-se antecipar a ocorrência de problemas característicos desta doença, tais como: distúrbios do sono e crises convulsivas, e, na medida do possível, tratá-los;
• poder orientar melhor as medidas de reabilitação, com fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e outros procedimentos;
• permitir orientar os pais quanto ao risco de repetição da S.A. na família, que deve ser avaliado em cada caso. Na maior parte das famílias o risco de repetição de S.A. é muito pequeno, mas somente o estudo genético permite definir qual é ele;
Enfim o diagnóstico permite  a busca do porquê de um problema e facilita o planejamento do futuro paciente.

Por:  Dr. Fernando KOK  
Neurologista Infantil
Diretor científico da ASA