Correlação entre Fenótipo e Grupos Genéticos Distintos

A maior parte dos estudos demonstra que pacientes sem deleção apresentam quadro clínico menos grave, o que facilitaria sua performance, entretanto dificultaria o seu diagnóstico (BOTTANI et al., 1994; BURGER et al., 1996; MONCLA et al., 1999b). Acredita-se que isto ocorra pela preservação de um maior contingente gênico que é a explicação mais provável e mais fácil, porém não a única.

Em relação à epilepsia, esta também parece ser mais grave nos pacientes com deleção do que nos demais grupos (Minassian et al.,1998; Valente et al, 2000).

O EEG, entretanto, parece ser um procedimento útil no auxílio ao diagnóstico, a despeito da ausencia de epilepsia ou de um fenótipo menos grave (Laan et al. 1997b; 1998b; Minassian et al., 1998; Moncla et al. 1999a; 199b).