Angelman

DIA INTERNACIONAL DE SÍNDROME DE ANGELMAN

Ao longo de seus 15 anos de atividades a ASA comemora  pela primeira vez o DIA INTERNACIONAL ANGELMAN, O objetivo desta data é mobilizar pessoas e organizações ao redor do mundo, incentivando ainda mais a divulgação desta síndrome rara,  de difícil compreensão e pouco conhecida. Esperamos que  o dia 15 de fevereiro possa ser comemorado em todo mundo com muito trabalho, promovendo ações efetivas para melhorar a  qualidade de vida de

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Pesquisadora brasileira

Nossa homenagem à Dra.Célia Priszkulnik Koiffmann, principal pesquisadora brasileira do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia. Há anos se dedica aos estudos sobre as síndromes de Angelman e Prader-Willi Em seu laboratório realiza testes genéticos laboratoriais para identificar os mecanismos genéticos que deram origem às síndromes e oferece às famílias

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Harry Angelman – o homem que descobriu a síndrome

Harry Angelman graduado em medicina pela Universidade de Liverpool, em 1938. Ele serviu no Exército Royal Medical Corps durante a Segunda Guerra Mundial e passou algum tempo com os militares na Índia antes de voltar à vida civil em 1946. Em 1950 ele foi apontado como o pediatra do Hospital Geral em Warrington, Lancashire. Angelman se aposentou em 1976.Harry Angelman diz o seguinte à respeito da descoberta da síndrome: "A história da medicina

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Pesquisa de brasileiros traz esperança para a cura do autismo

O Jornal Nacional noticiou nesta quinta uma descoberta promissora para as pessoas que têm autismo: uma disfunção que afeta a capacidade motora, de comunicação e de relacionamento do ser humano. Nesta sexta, o correspondente Rodrigo Bocardi conversou com o cientista brasileiro que chefiou a pesquisa para saber mais sobre essa descoberta. A criança não se comunica direito. O convívio com as pessoas é limitado. E quando os pais se dão conta,

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