Características

- Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)
- Ausência da fala;
- Falta de atenção e hiperatividade;
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
- Natureza afetiva e risos freqüentes;
- Sono entrecortado e difícil;
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de  cabelos -finos e loiros e olhos claros;
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).

Por: Dr. Fernando kok
Neurologista infantil
Diretor científico da ASA