Características Clínicas

Consistente (100%)

Atraso de desenvolvimento, geralmente grave, alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros.
Comportamento único: sorrisos/ risadas freqüentes; comportamento alegre; facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater de asas); comportamento hipermotor (hiperatividade) e déficit de atenção

Freqüente (mais do que 80%)

- Atraso no aumento do perímetro cefálico, resultando em microcefalia (absoluta ou relativa) por volta dos 2 anos de idade

- Crises Epilépticas (instalação antes dos 3 anos de idade)

- EEG anormal com padrões sugestivos

Associado (20% a 80%)

Achatamento occipital
Depressão occipital
Protrusão lingual
Distúrbios de sucção e de deglutição
Problemas alimentares durante o período de lactente
Prognatismo
Boca ampla com dentes separados
Sialorréia
Comportamento oral-motor
Estrabismo
Hipopigmentação da pele, cabelos e íris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de deleção cromossômica)
Hiperreflexia
Posição elevada e semifletida dos braços, especialmente durante a deambulação
Hipersensibilidade ao calor
Distúrbios do sono

Atração ou fascínio pela água