Aconselhamento

Aconselhamento genético

Aproximadamente 70-75% dos casos de S.A se produzem pôr grandes deleções ou pôr disomia uniparental. O que nós sabemos, não se tem reportado para estes grupos casos de recorrência ; e os riscos de recorrência se tem estimado que estão em torno de 1%. O diagnóstico pré-natal está disponível através de provas citogenéticas e moleculares.
Indivíduos com S.A devido a mutações no IC podem, podem haver herdado esta mutação de uma mãe normal como haver recebido a mutação de forma espontânea (não herdada). No primeiro caso o risco teórico é de 50%; e no outro caso se crê que seja menor que 1%.
Aqueles indivíduos S.A devido a mutações no UBE3A, como no caso de mutações no IC, podem tanto haver recebido a mutação de uma mãe normal como haver adquirido de forma espontânea. O risco de recorrência se acredita ser de 50% no primeiro caso e menos de 1% no segundo. Se pode fazer um diagnóstico pré-natal, através de provas moleculares, sempre que se trate de mutações no IC ou em UBE3A que tenham sido molecularmente caracterizadas.
Em casos de S.A que estão associados ao cromossoma 15 estruturalmente anormal (pôr exemplo uma translocação cromossomica) pode trazer um incremento no risco de recorrência. Nestes casos o risco de recorrência deve estar baseado na específica anormalidade do cromossomo e no que se sabe sobre a sua recorrência. Existe a possibilidade, nestes casos, de diagnóstico pré-natal, através de provas citogenéticas e moleculares.
A estimativa de riscos de repetição é muito difícil para indivíduos S.A que tem estudos genéticos normais (não tem nenhuma das etiologias anteriores). Existem casos de repetição familiar neste grupo, assim está claro que o risco de repetição de S.A é mais alto do que para aqueles com, pôr exemplo a típica grande deleção. Existe a necessidade de se conhecer mais sobre este grupo, a cautela é norma de conduta durante o conselho genético visto que o risco teórico de recorrência pode ser tão alto como 50% ( se assume que mutações não detectadas, causadoras de S.A, são herdadas da mãe).

Deve ter-se em conta que os estudos do cromossoma habituais, realizados durante o diagnóstico pré-natal rotineiro, se interpreta como normal os fetos S.A com deleções, dado que as anormalidades pequenas no cromossoma 15 não são detectadas pôr este tipo de exame. São necessárias provas específicas para o cromossoma 15 ou estudos FISH, para o diagnóstico pré-natal em casos onde a comprovação busca estabelecer a normalidade da estrutura do cromossoma 15. Também, provas com ultra-som no feto não oferecem ajuda para detectar anormalidades físicas relacionadas com S.A dado que se espera que o feto afetado está bem formado. O volume de líquido amniótico e os níveis de alfa-feto-proteína também parecem normais.

Devido as complexidades de avaliar o risco recorrência, se aconselha a realização de um conselho genético feito pôr um especialista familiarizado com S.A.